La Aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, la partie colorée de l'œil. Le diagnostic de l'aniridie est généralement basé sur un examen clinique approfondi réalisé par un ophtalmologiste. Le médecin examinera attentivement les yeux du patient à l'aide d'un microscope spécialisé appelé lampe à fente. Il recherchera des signes tels que l'absence d'iris ou une diminution de sa taille, ainsi que d'autres anomalies oculaires associées. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d'aniridie et identifier les mutations spécifiques responsables de la maladie. Il est important de consulter un spécialiste en ophtalmologie dès l'apparition de symptômes tels qu'une vision floue, une sensibilité accrue à la lumière ou des problèmes de vision nocturne. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et une surveillance régulière pour prévenir les complications potentielles liées à l'aniridie.