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Comment le Syndrome d'Apert est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome d'Apert est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome d'Apert
Le Syndrome d'Apert est généralement diagnostiqué par un médecin spécialiste, tel qu'un généticien ou un pédiatre expérimenté dans les maladies génétiques. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique approfondi du patient, ainsi que sur des tests complémentaires tels que des radiographies, des analyses sanguines et des tests génétiques. L'examen clinique mettra en évidence les caractéristiques physiques distinctives du syndrome, telles que la fusion prématurée des os du crâne, les anomalies faciales et les malformations des mains et des pieds. Les radiographies permettent de confirmer ces anomalies osseuses. Les analyses sanguines peuvent être utilisées pour exclure d'autres conditions similaires. Les tests génétiques, tels que le séquençage de l'ADN, peuvent identifier les mutations spécifiques dans le gène FGFR2, qui est responsable du Syndrome d'Apert. Un diagnostic précoce est important pour permettre une prise en charge médicale appropriée et un suivi régulier.
