Le Syndrome d'Axenfeld-Rieger est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un ophtalmologiste, à l'aide d'un examen clinique approfondi. Le diagnostic commence par une évaluation des antécédents médicaux du patient et de sa famille, car ce syndrome peut être héréditaire.
Le médecin effectuera ensuite un examen physique complet, en se concentrant principalement sur les yeux et les structures environnantes. Il recherchera des signes caractéristiques tels que des anomalies oculaires, une malformation des paupières, une iridocornée dysgénésique et une augmentation de la pression intraoculaire.
Des tests complémentaires peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic, tels que des examens de la vision, des mesures de la pression intraoculaire, des échographies oculaires et des examens génétiques.
Il est important de consulter un médecin dès l'apparition de symptômes tels que des problèmes de vision, des douleurs oculaires ou des anomalies oculaires, afin de permettre un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée.