Comment le Syndrome de Bardet-Biedl est-il diagnostiqué?

Le Syndrome de Bardet-Biedl est diagnostiqué grâce à une combinaison de signes cliniques et de tests génétiques. Les médecins commencent par évaluer les symptômes caractéristiques tels que l'obésité, la rétinite pigmentaire, la polydactylie, les anomalies génitales et les problèmes rénaux. Si un individu présente plusieurs de ces symptômes, cela peut indiquer la présence du syndrome.

Ensuite, des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent généralement en une séquençage de l'ADN pour rechercher des mutations spécifiques dans les gènes associés au syndrome de Bardet-Biedl. Les gènes les plus couramment testés sont BBS1, BBS2, BBS4, BBS5 et BBS6.

Il est important de souligner que le diagnostic du Syndrome de Bardet-Biedl peut être complexe en raison de sa variabilité clinique et génétique. Il est donc essentiel de consulter un spécialiste en génétique médicale pour obtenir un diagnostic précis.