Quelles sont les causes du Syndrome de Bardet-Biedl?

Le Syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui se caractérise par une variété de symptômes. Les causes de ce syndrome sont principalement génétiques, avec des mutations dans plusieurs gènes identifiés comme responsables de la maladie. Les mutations génétiques affectent le fonctionnement des cils primaires, qui sont des structures présentes sur de nombreuses cellules du corps.

Les personnes atteintes du Syndrome de Bardet-Biedl peuvent présenter des problèmes de vision, tels que la rétinite pigmentaire, ainsi que des problèmes de surdité, d'obésité, de retard mental et de dysfonctionnement rénal. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.

Il est important de souligner que le Syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de génération en génération. Les parents porteurs de mutations génétiques associées au syndrome ont un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint de cette maladie.