Le Syndrome De Barth est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome De Barth peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome De Barth ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui est effectivement héréditaire. Il est transmis de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que la mère porteuse transmet le gène défectueux à son fils. Les filles peuvent également être porteuses du gène, mais elles sont généralement asymptomatiques.
Les personnes atteintes du Syndrome de Barth ont des mutations dans le gène TAZ, qui est responsable de la production de protéines essentielles pour le fonctionnement normal des mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. En conséquence, les individus atteints de ce syndrome peuvent présenter des problèmes cardiaques, des troubles musculaires, des retards de croissance et d'autres symptômes.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste pour obtenir des informations précises sur la transmission de cette maladie et pour discuter des risques potentiels pour les membres de la famille.
