Quelles sont les causes du Syndrome De Barth?

Le Syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Il est causé par des mutations dans le gène TAZ, qui est responsable de la production de la protéine appelée tafazzine. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la production d'énergie dans les cellules.

Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont héritées de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que la mère porteuse de la mutation peut transmettre la maladie à son fils, qui sera alors atteint du syndrome de Barth.

Les symptômes de cette maladie peuvent varier, mais ils incluent généralement des problèmes cardiaques, des troubles de la croissance, des problèmes musculaires et une faiblesse générale. Les personnes atteintes du syndrome de Barth peuvent également présenter des problèmes de vision, des troubles du système immunitaire et des problèmes de développement neurologique.

La prise en charge du syndrome de Barth se concentre sur le soulagement des symptômes et le soutien médical approprié. Les recherches se poursuivent pour mieux comprendre les causes de cette maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques.