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Synonymes du Syndrome De Barth. Les autres noms du Syndrome De Barth.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome De Barth ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome De Barth est connu.
Le Syndrome de Barth, également connu sous le nom de Cardiomyopathie et Neutropénie de Barth, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Il est causé par une mutation dans le gène TAZ, qui est responsable de la production de la protéine tafazzine. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le métabolisme des lipides dans les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules.
Les symptômes du Syndrome de Barth peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une cardiomyopathie, une neutropénie (faible taux de globules blancs), une faiblesse musculaire, une croissance retardée, des problèmes de vision et des troubles du développement.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Barth, mais les symptômes peuvent être gérés avec des interventions médicales appropriées. Les soins multidisciplinaires, y compris des consultations régulières avec des spécialistes, une thérapie physique et une surveillance cardiaque étroite, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est important de sensibiliser et de soutenir les personnes atteintes du Syndrome de Barth, ainsi que leurs familles, afin de leur offrir le soutien nécessaire pour faire face aux défis de cette maladie rare.
Les symptômes du Syndrome de Barth peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une cardiomyopathie, une neutropénie (faible taux de globules blancs), une faiblesse musculaire, une croissance retardée, des problèmes de vision et des troubles du développement.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Barth, mais les symptômes peuvent être gérés avec des interventions médicales appropriées. Les soins multidisciplinaires, y compris des consultations régulières avec des spécialistes, une thérapie physique et une surveillance cardiaque étroite, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est important de sensibiliser et de soutenir les personnes atteintes du Syndrome de Barth, ainsi que leurs familles, afin de leur offrir le soutien nécessaire pour faire face aux défis de cette maladie rare.
