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Comment le Syndrome De Bartter est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome De Bartter est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome De Bartter

Diagnostic du Syndrome De Bartter
Le Syndrome de Bartter est un trouble rénal héréditaire rare qui peut être diagnostiqué à l'aide de plusieurs méthodes. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes spécifiques tels qu'une croissance ralentie, une faiblesse musculaire ou une pression artérielle basse. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux d'électrolytes, tels que le potassium, le sodium et le calcium, ainsi que les hormones rénales. Des échantillons d'urine seront également prélevés pour évaluer la concentration d'électrolytes et de substances chimiques. Une analyse génétique peut être effectuée pour identifier les mutations génétiques responsables du syndrome. Enfin, une imagerie médicale, telle qu'une échographie rénale, peut être utilisée pour évaluer la structure et la fonction des reins. Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels qu'une soif excessive, des crampes musculaires ou une fatigue persistante, afin de recevoir un diagnostic précis et un traitement approprié.
Il est tout d’abord détecté par une simple prise de sang.
Puis s’agissant d’une maladie génétique rare, des tests génétiques sont proposés.

Publié 16 févr. 2022 par Bartter 2500

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