La dystrophie musculaire de Becker est diagnostiquée par une combinaison de tests cliniques, génétiques et de laboratoire. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et rechercher des signes de faiblesse musculaire et d'atrophie. Des tests sanguins peuvent être réalisés pour mesurer les niveaux de créatine kinase, une enzyme qui est souvent élevée chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire.
Le test génétique est essentiel pour confirmer le diagnostic. Il consiste en une analyse de l'ADN pour détecter les mutations spécifiques du gène responsable de la dystrophie musculaire de Becker, le gène DMD. Cette analyse peut être réalisée à partir d'un échantillon de sang ou de tissu musculaire.
Enfin, des tests complémentaires tels que l'électromyographie (EMG) et la biopsie musculaire peuvent être effectués pour évaluer la fonction musculaire et confirmer le diagnostic.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement adapté.