Comment le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est diagnostiqué en utilisant une combinaison de méthodes cliniques et génétiques. Les signes cliniques caractéristiques du SBW, tels qu'une croissance excessive, une macroglossie (langue anormalement grande) et des anomalies abdominales, peuvent être détectés lors d'un examen physique approfondi par un médecin.
Cependant, le diagnostic définitif du SBW est généralement confirmé par des tests génétiques. L'analyse moléculaire des gènes associés au SBW, tels que le gène CDKN1C, peut être réalisée pour détecter les anomalies génétiques spécifiques.
Des tests supplémentaires, tels que l'échographie abdominale, peuvent être effectués pour évaluer les anomalies internes potentielles chez les patients suspectés de SBW.
Il est important de consulter un spécialiste en génétique médicale ou un pédiatre expérimenté pour obtenir un diagnostic précis du SBW, car il peut présenter des symptômes variables d'un individu à l'autre.
Publié 22 mai 2017 par Marcelo 750
