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Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est-il héréditaire ?

Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Beckwith-Wiedemann ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?

Syndrome de Beckwith-Wiedemann héréditaire

Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique rare qui peut être héréditaire dans certains cas. Il est principalement causé par des mutations ou des anomalies dans certains gènes, tels que le gène CDKN1C, qui jouent un rôle dans la régulation de la croissance et du développement.


La transmission du SBW peut se produire de différentes manières. Dans environ 85% des cas, il s'agit d'une mutation sporadique, ce qui signifie qu'elle survient de manière aléatoire et n'est pas héritée des parents. Cependant, dans environ 15% des cas, le SBW peut être hérité d'un parent porteur d'une mutation génétique.


Il est important de souligner que même si un parent est porteur d'une mutation génétique liée au SBW, cela ne signifie pas nécessairement que leur enfant développera la maladie. La pénétrance et l'expression de la maladie peuvent varier d'un individu à l'autre.


Il est recommandé de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir des informations plus précises sur l'hérédité du SBW dans un contexte familial spécifique.


Traduit de anglais Améliorer la traduction
La plupart des généticiens commencent seulement maintenant à explorer héréditaire cas de BWS. Ma compréhension est que ceci est pensé pour être rares. Mon cas personnel en tant que patient, c'est que j'ai passé à 3 de mes 4 enfants. Notre généticien n'avait jamais vu un autre cas de ce genre.

Publié 19 mai 2017 par Megan 1220

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