Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique rare qui affecte le développement et la croissance des enfants. Il se caractérise par une croissance excessive, des anomalies congénitales et un risque accru de développer certains types de tumeurs. Les symptômes courants comprennent une macrosomie (un poids de naissance élevé), une langue agrandie (macroglossie), une omphalocèle (hernie ombilicale) et une hypoglycémie néonatale.
Ce syndrome est causé par des anomalies génétiques sur le chromosome 11, notamment des mutations ou des duplications de certains gènes. Les enfants atteints de ce syndrome nécessitent une surveillance médicale régulière pour détecter et traiter les complications potentielles, telles que les tumeurs rénales ou hépatoblastiques.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Beckwith-Wiedemann est unique et que les symptômes peuvent varier d'un individu à l'autre. Une évaluation médicale approfondie est nécessaire pour établir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement adapté à chaque patient.