Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
Description du Syndrome de Beckwith-Wiedemann. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome de Beckwith-Wiedemann et savoir de quoi il s'agit.
Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique rare qui affecte le développement et la croissance des enfants. Il est caractérisé par une croissance excessive, des anomalies congénitales et un risque accru de développer certains types de tumeurs.
Les symptômes courants du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent une macrosomie (grande taille à la naissance), une langue agrandie (macroglossie), une omphalocèle (hernie ombilicale), une hypoglycémie néonatale et une asymétrie corporelle.
Les enfants atteints de ce syndrome ont également un risque plus élevé de développer des tumeurs, notamment des tumeurs rénales (néphroblastome), des tumeurs hépatiques (hépatoblastome) et des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytome).
Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann se fait généralement par des examens cliniques, des tests génétiques et des échographies. Le traitement implique une prise en charge multidisciplinaire pour gérer les symptômes spécifiques et surveiller le risque de tumeurs.
Il est important de consulter un spécialiste en génétique médicale pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement adapté.
