25
Synonymes du Syndrome de Beckwith-Wiedemann. Les autres noms du Syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Beckwith-Wiedemann ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Beckwith-Wiedemann est connu.
Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann, également connu sous les noms de Syndrome d'Emery-Dreifuss musculaire, Syndrome de Wiedemann-Beckwith, ou Syndrome d'Exomphalos-Macroglossie-Gigantisme, est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive de certains organes et tissus du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent une macrosomie (grande taille à la naissance), une macroglossie (langue anormalement grande), un omphalocèle (hernie ombilicale), une hypoglycémie (taux de sucre dans le sang anormalement bas), et un risque accru de développer certains types de tumeurs, notamment les tumeurs rénales et hépatoblastomes. Ce syndrome peut également affecter le développement musculaire et squelettique, provoquant des anomalies telles que des contractures articulaires et une faiblesse musculaire. Le diagnostic du Syndrome de Beckwith-Wiedemann se fait généralement par une combinaison d'examens cliniques, d'imagerie médicale et de tests génétiques. Le traitement est principalement symptomatique et vise à gérer les complications médicales associées à ce syndrome.
