Quelles sont les causes du Déficit En Biotinidase?

Le déficit en biotinidase est une maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité du corps à recycler correctement la biotine, une vitamine B essentielle. Cette condition est causée par des mutations dans le gène BTD, qui est responsable de la production de l'enzyme biotinidase.

Les causes exactes du déficit en biotinidase ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement considéré comme une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre une copie défectueuse du gène BTD à leur enfant pour qu'il développe la maladie.

Les symptômes du déficit en biotinidase peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des problèmes neurologiques, des troubles cutanés, des problèmes respiratoires et des problèmes métaboliques. Si le déficit en biotinidase n'est pas diagnostiqué et traité rapidement, il peut entraîner des complications graves.

Le dépistage néonatal est essentiel pour détecter le déficit en biotinidase dès les premiers jours de vie et permettre une intervention précoce. Le traitement consiste en une supplémentation en biotine, qui aide à compenser le manque d'enzyme biotinidase dans le corps.