Le déficit en biotinidase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine B essentielle. Les personnes atteintes de ce déficit ont un problème génétique qui entraîne une production insuffisante ou une absence totale de l'enzyme biotinidase, nécessaire pour libérer la biotine des protéines alimentaires.
La biotine est essentielle pour le fonctionnement normal du corps, notamment pour le métabolisme des graisses, des glucides et des protéines. En l'absence de biotine, des symptômes tels que des problèmes de peau, des troubles neurologiques, des problèmes respiratoires et des retards de développement peuvent se manifester.
Heureusement, le déficit en biotinidase peut être traité efficacement par la supplémentation en biotine. Un diagnostic précoce et un traitement approprié permettent aux personnes atteintes de mener une vie normale et en bonne santé.