Le Déficit En Biotinidase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine B essentielle. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Troubles neurologiques : Les personnes atteintes de ce déficit peuvent présenter des convulsions, une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination et des retards de développement.
- Problèmes cutanés : Des éruptions cutanées, une dermatite séborrhéique et une alopécie peuvent se développer chez les personnes atteintes de cette maladie.
- Troubles respiratoires : Certains patients peuvent présenter des difficultés respiratoires, une respiration rapide et des infections pulmonaires fréquentes.
- Troubles digestifs : Des problèmes gastro-intestinaux tels que des vomissements, une perte d'appétit et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement le Déficit En Biotinidase afin de prévenir les complications graves. Un traitement précoce par des suppléments de biotine peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.