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Quelles sont les causes du Syndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Birt-Hogg-Dubé selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Causes du Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène FLCN. Ces mutations héréditaires sont transmises de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants.


Les personnes atteintes du BHD développent des tumeurs bénignes de la peau appelées fibrofolliculomes, ainsi que des kystes pulmonaires et des tumeurs rénales. Les chercheurs pensent que la mutation du gène FLCN entraîne une croissance cellulaire anormale et une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs.


Il n'y a pas de facteurs de risque connus pour le développement du BHD en dehors de l'hérédité de la mutation génétique. Cependant, il est recommandé aux personnes atteintes du BHD de subir des examens réguliers pour détecter et surveiller les tumeurs potentielles, en particulier au niveau des reins, afin de permettre un traitement précoce si nécessaire.


Traduit de anglais Améliorer la traduction
Elle est causée par un gène dominant mutation. Il semble y avoir plusieurs variations dans la folliculaire gène.

Publié 4 mars 2017 par Keith 1002
Traduit de anglais Améliorer la traduction
La génétique. C'est à partir d'une malformation de la FLCN gène.

Publié 4 mars 2017 par BillD 1053

Causes du Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

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