Le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène FLCN. Ces mutations héréditaires sont transmises de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants.
Les personnes atteintes du BHD développent des tumeurs bénignes de la peau appelées fibrofolliculomes, ainsi que des kystes pulmonaires et des tumeurs rénales. Les chercheurs pensent que la mutation du gène FLCN entraîne une croissance cellulaire anormale et une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs.
Il n'y a pas de facteurs de risque connus pour le développement du BHD en dehors de l'hérédité de la mutation génétique. Cependant, il est recommandé aux personnes atteintes du BHD de subir des examens réguliers pour détecter et surveiller les tumeurs potentielles, en particulier au niveau des reins, afin de permettre un traitement précoce si nécessaire.