Le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique rare qui se caractérise par le développement de tumeurs bénignes de la peau, des poumons et des reins. Il est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des lésions cutanées telles que des fibrofolliculomes, des trichodiscomes et des kystes pulmonaires. Les tumeurs rénales, appelées oncocytomes, sont également fréquentes chez les patients atteints de BHD.
Il est important de diagnostiquer le syndrome de Birt-Hogg-Dubé dès que possible, car il peut augmenter le risque de développer un cancer du rein. Les traitements incluent la surveillance régulière des tumeurs et, si nécessaire, leur ablation chirurgicale.
La recherche sur le BHD se poursuit afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et de développer de nouvelles approches thérapeutiques.