La Anémie De Blackfan-Diamond est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests médicaux et d'examens cliniques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique pour rechercher des signes d'anémie tels que la pâleur de la peau et des muqueuses. Ensuite, des analyses de sang seront réalisées pour mesurer le taux d'hémoglobine, le nombre de globules rouges et d'autres paramètres sanguins importants. Ces résultats peuvent révéler une anémie sévère et aider à identifier la présence de globules rouges anormaux.
Dans certains cas, une biopsie de la moelle osseuse peut être effectuée pour évaluer la production de globules rouges. Cela implique de prélever un échantillon de moelle osseuse à l'aide d'une aiguille fine et de l'examiner au microscope.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes d'anémie tels que la fatigue, la faiblesse et les étourdissements. Seul un professionnel de la santé peut poser un diagnostic précis et recommander un traitement approprié.