La Anémie de Blackfan-Diamond, également connue sous le nom d'anémie congénitale de Blackfan-Diamond, est une maladie rare du sang qui affecte principalement les nourrissons et les jeunes enfants. Elle se caractérise par une production insuffisante de globules rouges dans la moelle osseuse, ce qui entraîne une anémie sévère. Les symptômes courants de cette maladie comprennent une pâleur, une fatigue, une faiblesse, une croissance retardée et des problèmes cardiaques. La cause exacte de l'anémie de Blackfan-Diamond n'est pas encore complètement comprise, mais des facteurs génétiques semblent jouer un rôle important. Le traitement de cette maladie repose généralement sur des transfusions sanguines régulières et peut parfois nécessiter une greffe de moelle osseuse. Une prise en charge médicale appropriée et un suivi régulier sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie.