Le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est une maladie génétique rare qui affecte principalement les yeux et le visage. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques faciales distinctives, notamment des paupières étroites (blépharophimosis), une chute des paupières (ptosis) et un pli de peau supplémentaire sur la partie interne de l'œil (épicanthus inversus).
Ce syndrome peut également être associé à d'autres anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes de développement intellectuel et des anomalies génitales. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les problèmes oculaires sont généralement les plus évidents.
Le diagnostic de ce syndrome est basé sur l'examen clinique des caractéristiques faciales et oculaires, ainsi que sur des tests génétiques pour confirmer la présence de mutations spécifiques. Il n'existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, mais une prise en charge multidisciplinaire peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.