Le Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus est une maladie génétique rare qui affecte principalement les yeux et les paupières. Les symptômes les plus graves de ce syndrome incluent le blépharophimosis, qui se caractérise par des paupières étroites et une ouverture des yeux réduite, et le ptosis, qui est une chute de la paupière supérieure.
En plus de ces symptômes, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter un épicanthus inversus, une condition où la peau de la paupière supérieure recouvre partiellement l'angle interne de l'œil. Cela peut donner l'apparence de petits plis ou de peau en excès dans cette zone.
Ces symptômes peuvent entraîner des problèmes de vision, notamment une vision réduite ou une amblyopie (œil paresseux). Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également avoir des difficultés à ouvrir complètement leurs yeux, ce qui peut affecter leur capacité à voir clairement et à interagir avec leur environnement.
Il est important de noter que les symptômes et leur gravité peuvent varier d'une personne à l'autre, et que le traitement peut inclure des interventions chirurgicales pour améliorer la fonction et l'apparence des paupières.