Le Syndrome Branchio-Oto-Rénal (BOR) est diagnostiqué par une combinaison de méthodes cliniques et génétiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher les signes caractéristiques du BOR tels que des anomalies des branchies, des problèmes auditifs et des malformations rénales.
Ensuite, des tests auditifs seront réalisés pour évaluer la perte auditive et déterminer si elle est liée au BOR. Des tests d'imagerie, tels que l'échographie rénale, peuvent être effectués pour détecter d'éventuelles malformations rénales.
La confirmation du diagnostic se fait généralement par des tests génétiques. Des échantillons de sang ou de salive sont prélevés pour rechercher des mutations dans les gènes connus pour être associés au BOR, tels que les gènes EYA1, SIX1 et SIX5.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir un diagnostic précis du Syndrome Branchio-Oto-Rénal.