Le Syndrome Branchio-Oto-Rénal (BOR) est une maladie génétique rare qui affecte le développement des branchies, des oreilles et des reins. Il a été décrit pour la première fois en 1977 par le Dr Victor A. McKusick.
Les personnes atteintes du Syndrome BOR présentent généralement des anomalies au niveau des branchies, ce qui peut entraîner des fentes branchiales ou des kystes. Elles peuvent également présenter des problèmes auditifs, allant de la surdité légère à profonde. Les anomalies rénales sont également courantes, telles que des kystes rénaux ou une insuffisance rénale.
Le Syndrome BOR est causé par des mutations dans certains gènes, notamment les gènes EYA1, SIX1 et SIX5. Il se transmet généralement de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.
Le diagnostic du Syndrome BOR se fait généralement par une évaluation clinique approfondie, des tests auditifs et des examens d'imagerie des reins. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à prévenir les complications.
En résumé, le Syndrome Branchio-Oto-Rénal est une maladie génétique rare qui affecte les branchies, les oreilles et les reins. Il est causé par des mutations génétiques et se transmet généralement de manière autosomique dominante.