Comment le Cadasil Syndrome De Démence-Infarctus Cérébraux Multiples Héréditaires est-il diagnostiqué?

Le syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires, également connu sous le nom de CADASIL, est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et d'imagerie.

Le diagnostic commence généralement par une évaluation clinique approfondie, comprenant l'analyse des antécédents médicaux et familiaux, ainsi qu'un examen neurologique complet. Des tests génétiques sont ensuite effectués pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène NOTCH3, qui est associé à CADASIL.

Les résultats des tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de CADASIL si des mutations sont détectées. Cependant, il est important de noter que tous les patients atteints de CADASIL n'ont pas nécessairement des mutations génétiques détectables.

En plus des tests génétiques, des techniques d'imagerie cérébrale telles que l'IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent être utilisées pour détecter les signes caractéristiques de CADASIL, tels que des infarctus cérébraux multiples et des lésions de la substance blanche.

Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis de CADASIL, car il peut présenter des symptômes similaires à d'autres maladies neurologiques.