Comment la Maladie de Camurati-Engelmann est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Maladie de Camurati-Engelmann est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Maladie de Camurati-Engelmann
La Maladie de Camurati-Engelmann est diagnostiquée par une combinaison de méthodes cliniques, radiologiques et génétiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique pour rechercher des signes caractéristiques tels que des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire et une démarche anormale. Ensuite, des radiographies seront réalisées pour identifier les anomalies osseuses typiques de la maladie, telles que l'épaississement des os longs et du crâne.
Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques, qui consistent à rechercher des mutations spécifiques dans le gène ENG. Ces tests sont généralement effectués à partir d'un échantillon de sang ou de tissu. Il est important de noter que le diagnostic de la Maladie de Camurati-Engelmann peut être complexe en raison de sa rareté et de sa similarité avec d'autres troubles osseux.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.
Publié 5 mars 2017 par Christina 510
