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La Maladie de Camurati-Engelmann est-elle héréditaire?

Vous pouvez voir si la Maladie de Camurati-Engelmann peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Maladie de Camurati-Engelmann ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?

Maladie de Camurati-Engelmann héréditaire

La Maladie de Camurati-Engelmann est en effet héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes tels que des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire et une fatigue excessive.


La maladie est causée par des mutations dans le gène TGFB1, qui est responsable de la production d'une protéine appelée facteur de croissance transformant bêta-1. Cette protéine joue un rôle essentiel dans la régulation de la croissance et du développement osseux.


Il est important de souligner que tous les individus porteurs du gène défectueux ne développent pas nécessairement la maladie. La sévérité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.


Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de la Maladie de Camurati-Engelmann de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir des conseils et des informations sur les risques de transmission.


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