La Maladie de Camurati-Engelmann, également connue sous le nom d'ostéopathie hypertrophique progressive, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les os et les tissus conjonctifs. Les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène TGFB1 comme étant la principale cause de cette maladie.
La mutation dans le gène TGFB1 entraîne une production excessive de protéine TGF-β1, qui est normalement impliquée dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus conjonctifs. Cette surproduction de TGF-β1 entraîne une accumulation anormale de tissu osseux et une inflammation chronique.
Les symptômes de la Maladie de Camurati-Engelmann peuvent varier, mais ils incluent généralement des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, une fatigue excessive et des difficultés à se déplacer. La maladie peut également affecter d'autres parties du corps, telles que les yeux, les oreilles et le système nerveux central.
La Maladie de Camurati-Engelmann est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des traitements symptomatiques peuvent aider à soulager les douleurs et à améliorer la qualité de vie des patients.