Le Syndrome Cardio-Facio-Cutané (CFC) est diagnostiqué par une évaluation clinique approfondie réalisée par un médecin spécialisé. Le diagnostic est basé sur l'observation des caractéristiques cliniques spécifiques associées à ce syndrome.
Les signes cliniques clés du CFC comprennent des anomalies cardiaques, des traits faciaux distinctifs tels qu'un front large, des yeux largement espacés et des oreilles basses et décollées, ainsi que des anomalies cutanées telles que des taches de naissance et une peau sèche.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests recherchent des mutations spécifiques dans les gènes associés au CFC.
Il est important de consulter un médecin spécialisé si vous suspectez la présence du Syndrome Cardio-Facio-Cutané chez vous ou chez votre enfant. Un diagnostic précoce peut permettre une prise en charge appropriée et des interventions médicales adaptées.