Le Syndrome Cardio-Facio-Cutané (CFC) est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cœur, du visage et de la peau. Il est causé par des mutations génétiques spontanées et n'est généralement pas héréditaire. Les mutations responsables du CFC peuvent se produire de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices ou pendant le développement embryonnaire.
Il est important de noter que bien que le CFC ne soit pas généralement héréditaire, il peut y avoir des cas exceptionnels où la maladie est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un parent atteint a une chance de 50% de transmettre la mutation à ses enfants.
La recherche sur le CFC est en cours pour mieux comprendre les causes et les mécanismes de la maladie. Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes et des complications associées au syndrome.