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Synonymes du Syndrome Cardio-Facio-Cutané. Les autres noms du Syndrome Cardio-Facio-Cutané.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome Cardio-Facio-Cutané ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome Cardio-Facio-Cutané est connu.
Le Syndrome Cardio-Facio-Cutané (SCFC) est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cœur, du visage et de la peau. Il est également connu sous d'autres noms tels que le Syndrome de CFC, le Syndrome de Cardio-Facio-Cutané et le Syndrome de CFC1. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement des caractéristiques faciales distinctives telles qu'un front large, des yeux écartés, un nez aplati et des oreilles basses et déformées. Les problèmes cardiaques associés au SCFC peuvent inclure des malformations congénitales du cœur, des troubles du rythme cardiaque et une hypertrophie ventriculaire. Les manifestations cutanées peuvent varier, allant de la peau sèche et squameuse à des anomalies pigmentaires. Les autres symptômes courants comprennent un retard de croissance, un retard mental et des difficultés d'apprentissage. Le SCFC est causé par des mutations génétiques et son diagnostic est basé sur l'évaluation clinique et les tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour le SCFC, une prise en charge multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
