Le diagnostic du Complexe de Carney est basé sur une combinaison de facteurs cliniques, d'examens physiques et de tests génétiques. Les médecins commencent généralement par évaluer les symptômes et les antécédents médicaux du patient, ainsi que par effectuer un examen physique approfondi.
Les tests génétiques jouent un rôle essentiel dans le diagnostic du Complexe de Carney. Ils permettent de détecter les mutations génétiques spécifiques associées à cette maladie. Les médecins peuvent effectuer des tests de séquençage de l'ADN pour rechercher des mutations dans les gènes connus pour être liés au Complexe de Carney.
Il est important de noter que le diagnostic du Complexe de Carney peut être complexe en raison de sa rareté et de sa similarité avec d'autres affections. Par conséquent, il est recommandé de consulter un spécialiste expérimenté dans les maladies génétiques rares pour obtenir un diagnostic précis.