Le CDKL5 est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le CDKL5 peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le CDKL5 ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le CDKL5 est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène CDKL5. Cette maladie affecte principalement les filles et se caractérise par des troubles du développement neurologique sévères.
La transmission du CDKL5 est généralement sporadique, ce qui signifie qu'il n'est pas héréditaire dans la plupart des cas. Les mutations du gène CDKL5 surviennent de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) ou au tout début du développement embryonnaire.
Cependant, dans de rares cas, le CDKL5 peut être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur d'une mutation du gène CDKL5 a une chance de transmettre la maladie à son enfant.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission du CDKL5 dans une situation familiale particulière.
Dans de très rares cas, elle peut être causée par Germaine mosacism - c'est dans l'un des parents de l'oeuf ou de sperme, mais pas dans le parent lui-même juste de la constitution génétique du sperme ou d'ovules
Publié 23 mai 2017 par Randi 460
Publié 23 mai 2017 par Beth Ann 2120
