Quelle est l'histoire du CDKL5?

Le CDKL5 est un gène situé sur le chromosome X et est responsable d'un trouble neurologique rare appelé syndrome de CDKL5. Ce syndrome affecte principalement les filles et se caractérise par un développement anormal du cerveau, des crises d'épilepsie sévères et un retard du développement moteur et cognitif.

Le gène CDKL5 code pour une protéine qui joue un rôle crucial dans le développement et la fonction des neurones. Les mutations de ce gène entraînent une production anormale de la protéine CDKL5, ce qui perturbe le fonctionnement normal du cerveau.

Les symptômes du syndrome de CDKL5 apparaissent généralement pendant la petite enfance. Les enfants atteints peuvent présenter des difficultés à se déplacer, à parler et à interagir avec leur environnement. Ils peuvent également souffrir de problèmes respiratoires, de troubles du sommeil et de problèmes gastro-intestinaux.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de CDKL5. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux enfants et à leur famille.