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Qu'est-ce que c'est le CDKL5 ?

Description du CDKL5. Ici vous pouvez voir la définition du CDKL5 et savoir de quoi il s'agit.

Qu'est-ce que c'est le CDKL5 ?

Le CDKL5 est un gène situé sur le chromosome X humain. Il code pour une protéine appelée kinase dépendante de la cycline-Like 5. Les mutations de ce gène sont associées à un trouble du développement neurologique rare appelé syndrome de CDKL5.


Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard du développement, des difficultés d'apprentissage, des problèmes de communication et des troubles du mouvement. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent souvent des crises d'épilepsie sévères et réfractaires, une hypotonie musculaire et des problèmes gastro-intestinaux.


Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de CDKL5, mais les soins de soutien peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche sur ce syndrome est en cours pour mieux comprendre ses mécanismes et développer des thérapies ciblées.


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