La Myopathie Congénitale À Central Cores est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Myopathie Congénitale À Central Cores peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Myopathie Congénitale À Central Cores ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie musculaire rare qui se caractérise par des anomalies au niveau des fibres musculaires. Elle est généralement diagnostiquée à la naissance ou pendant l'enfance.
Quant à sa transmission, la Myopathie Congénitale À Central Cores est généralement héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux a 50% de chances de transmettre la maladie à son enfant. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également se développer de manière sporadique, sans antécédents familiaux.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement disponibles. Les avancées dans la recherche médicale offrent de l'espoir pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
Avant volonté de procréation (s'il y a la volonté), il est possible de faire des tests entre les géniteu.r.se.s.
Cela pose donc un problème pour les PMA (Procréation médicalement assistée) :)
Publié 4 juil. 2023 par Ema 4150
