Qu'est-ce que c'est la Myopathie Congénitale À Central Cores ?
Description de la Myopathie Congénitale À Central Cores. Ici vous pouvez voir la définition de la Myopathie Congénitale À Central Cores et savoir de quoi il s'agit.
La Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par des anomalies au niveau des fibres musculaires. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des zones centrales pâles ou dépourvues de mitochondries dans leurs fibres musculaires, appelées "cores centraux".
Cette maladie se manifeste généralement dès la naissance ou dans l'enfance, avec des symptômes tels que la faiblesse musculaire, des difficultés à marcher, des problèmes respiratoires et une diminution de la force musculaire. Les muscles des membres inférieurs sont souvent les plus touchés.
La Myopathie Congénitale À Central Cores est causée par des mutations génétiques qui affectent la production de protéines essentielles à la fonction musculaire. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour élaborer un plan de prise en charge adapté à chaque individu.
source : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=597
Publié 4 juil. 2023 par Ema 4150
