La Myopathie Centronucléaire est diagnostiquée par une combinaison de tests cliniques, d'examens physiques et de tests génétiques. Les symptômes caractéristiques de la maladie, tels que la faiblesse musculaire, la fatigue et les difficultés respiratoires, peuvent alerter les médecins sur la possibilité d'une myopathie centronucléaire.
Le diagnostic commence généralement par un examen physique approfondi pour évaluer la force musculaire, la mobilité et les réflexes du patient. Des analyses sanguines peuvent également être effectuées pour éliminer d'autres causes possibles des symptômes.
Le test génétique est essentiel pour confirmer le diagnostic de myopathie centronucléaire. Il consiste en une analyse de l'ADN du patient à la recherche de mutations spécifiques dans les gènes associés à cette maladie. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de tissu musculaire.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement adapté.