Le Syndrome CHARGE est diagnostiqué par une équipe médicale spécialisée, généralement composée de pédiatres, d'audiologistes, d'ophtalmologistes, de généticiens et d'autres professionnels de la santé. Le diagnostic est basé sur l'évaluation clinique approfondie de l'enfant, qui comprend l'examen physique, l'anamnèse détaillée, les tests auditifs et visuels, ainsi que des tests génétiques. Les caractéristiques cliniques clés du Syndrome CHARGE, telles que les malformations cardiaques, les anomalies oculaires, les anomalies auditives et les malformations craniofaciales, sont prises en compte lors du diagnostic. Les tests génétiques, tels que le séquençage de l'ADN, peuvent également être effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes associés au Syndrome CHARGE. Il est important de souligner que le diagnostic du Syndrome CHARGE peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et de la présence de conditions médicales multiples. Par conséquent, une évaluation approfondie par une équipe médicale spécialisée est essentielle pour établir un diagnostic précis.