Quelle est l'histoire du Syndrome Charge?

Le Syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps. Il tire son nom des initiales des principales caractéristiques de la maladie : Colobome (anomalie de l'œil), Cardiopathie congénitale, Atresie des choanes (obstruction des voies nasales), Retard de croissance et développement, Anomalies génitales et/ou urinaires, Retard mental et anomalies de l'oreille et/ou de l'audition.

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1979 par des chercheurs qui ont observé des similitudes chez plusieurs patients. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une variété de symptômes, allant de légers à graves. Les problèmes de vision, d'audition et de développement physique et intellectuel sont courants chez les individus atteints du Syndrome CHARGE.

La cause exacte du syndrome n'est pas encore connue, mais il est généralement considéré comme une maladie génétique sporadique, ce qui signifie qu'elle survient de manière aléatoire et n'est pas héritée des parents. Les traitements visent à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.