Le Syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte principalement le système immunitaire. Il a été décrit pour la première fois en 1952 par les médecins américains Moises Chédiak et Carlos Higashi.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont des problèmes de fonctionnement des cellules immunitaires, ce qui les rend plus vulnérables aux infections bactériennes et virales. De plus, elles présentent souvent des problèmes de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
La cause sous-jacente du syndrome de Chédiak-Higashi est une mutation génétique qui affecte la production de lysosomes, des organites cellulaires impliqués dans la destruction des bactéries et des virus. En conséquence, les cellules des personnes atteintes de ce syndrome ont des difficultés à éliminer les agents pathogènes, ce qui entraîne une susceptibilité accrue aux infections.
Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que leur enfant soit atteint. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures peuvent être prises pour gérer les symptômes et prévenir les infections.