Le Syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte principalement le système immunitaire et le système nerveux. Il est caractérisé par une altération des cellules du corps, appelées cellules granuleuses, qui sont responsables de la destruction des bactéries et des virus.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des symptômes tels que des infections récurrentes, une diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux, ainsi que des problèmes de vision.
La cause de ce syndrome est une mutation génétique qui affecte le fonctionnement des lysosomes, des organites cellulaires impliqués dans la dégradation des déchets cellulaires. En conséquence, les cellules granuleuses ne peuvent pas fonctionner correctement, ce qui affaiblit le système immunitaire.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Chédiak-Higashi, mais des mesures peuvent être prises pour gérer les symptômes et prévenir les infections. Les personnes atteintes de ce syndrome nécessitent une surveillance médicale régulière et un soutien pour maintenir leur qualité de vie.