La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par une mutation du gène CHM situé sur le chromosome X. Cette maladie entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire, ce qui peut conduire à une perte de vision sévère voire à la cécité.
Les premiers symptômes de la choroïdérémie apparaissent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les personnes atteintes peuvent éprouver une vision floue, une diminution de la vision périphérique et des difficultés à voir la nuit. Au fil du temps, la vision centrale peut également être affectée.
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la choroïdérémie. Cependant, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et des traitements visant à ralentir la progression de la maladie.
Il est essentiel pour les personnes atteintes de choroïdérémie de consulter régulièrement un ophtalmologiste pour surveiller l'évolution de leur vision et bénéficier d'un suivi adapté. Des aides visuelles et des conseils en matière d'adaptation peuvent également être proposés pour améliorer la qualité de vie des patients.