La Choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, une couche de tissu située à l'arrière de l'œil. Cette maladie entraîne une perte progressive de la vision périphérique, ce qui peut conduire à une cécité totale dans les cas les plus avancés.
Les premiers symptômes de la Choroïdérémie apparaissent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les personnes atteintes peuvent éprouver des difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité, une vision tunnel, une diminution de l'acuité visuelle et des problèmes d'adaptation à l'obscurité.
La Choroïdérémie est causée par des mutations dans le gène CHM, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour la santé de la choroïde. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie. Cependant, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et d'autres approches pour ralentir la progression de la maladie.