La Choroïdérémie, également connue sous le nom de dystrophie choroïdienne progressive, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive de la choroïde, une couche de tissu située à l'arrière de l'œil. Cette maladie entraîne une perte progressive de la vision périphérique, une diminution de l'acuité visuelle et, dans les stades avancés, une cécité totale.
La Choroïdérémie est souvent héréditaire et est causée par des mutations dans le gène CHM situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses de la mutation sans présenter de symptômes, mais elles peuvent la transmettre à leurs enfants. Les hommes atteints de la Choroïdérémie ont un risque élevé de développer des problèmes de vision à partir de l'adolescence ou de l'âge adulte.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Choroïdérémie, mais des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et d'autres approches pour ralentir la progression de la maladie. Il est important de consulter un ophtalmologiste pour un dépistage précoce et une prise en charge appropriée de la Choroïdérémie.