La Leucémie myéloïde chronique (LMC) est diagnostiquée à l'aide de plusieurs examens médicaux. Tout d'abord, le médecin effectue un examen physique pour rechercher des signes de la maladie tels que des ganglions lymphatiques enflés ou une rate agrandie. Ensuite, des analyses de sang sont réalisées pour détecter la présence de certaines anomalies génétiques, notamment le chromosome Philadelphie (Ph+), qui est caractéristique de la LMC.
Le test le plus couramment utilisé pour confirmer le diagnostic est la cytogénétique, qui consiste à examiner les chromosomes des cellules sanguines pour détecter les anomalies spécifiques à la LMC. Une autre méthode est la PCR quantitative, qui permet de mesurer la quantité de l'ADN anormal produit par les cellules leucémiques.
Une fois le diagnostic de LMC confirmé, d'autres examens peuvent être effectués pour évaluer le stade de la maladie et déterminer le meilleur traitement à suivre.