Qu'est-ce que c'est la Dysostose Cléido-Crânienne ?

La dysostose cléido-crânienne est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du crâne et des clavicules. Les personnes atteintes de cette condition ont des clavicules anormalement courtes ou absentes, ce qui entraîne une mobilité excessive des épaules et une posture caractéristique des épaules tombantes. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une petite taille, une dentition anormale, une mâchoire sous-développée et des problèmes de vision et d'audition.

La dysostose cléido-crânienne est causée par des mutations dans le gène CBFA1, qui joue un rôle essentiel dans la formation des os et des dents. Cette condition est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.

Le traitement de la dysostose cléido-crânienne vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Cela peut inclure des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies osseuses, des traitements orthodontiques pour les problèmes dentaires et des thérapies pour les problèmes de développement. Une prise en charge multidisciplinaire impliquant des orthopédistes, des dentistes, des orthodontistes et d'autres spécialistes est souvent nécessaire.