Quelles sont les causes du Syndrome Cloves?

Le Syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal and spinal anomalies) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive des tissus adipeux, des malformations vasculaires, des naevus épidermiques et des anomalies squelettiques.

Les causes exactes du Syndrome CLOVES ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'il est dû à une mutation génétique spontanée qui se produit pendant le développement embryonnaire. Cette mutation affecte le gène PIK3CA, qui est responsable de la régulation de la croissance cellulaire et de la division.

Les symptômes du Syndrome CLOVES peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une croissance excessive des tissus adipeux, des malformations vasculaires, des naevus épidermiques et des anomalies squelettiques.

Le diagnostic du Syndrome CLOVES se fait généralement par l'observation des symptômes cliniques et par des tests génétiques pour détecter la mutation du gène PIK3CA.

Le traitement du Syndrome CLOVES est principalement symptomatique et vise à gérer les complications médicales associées à la maladie. Cela peut inclure des interventions chirurgicales pour réduire la taille des tissus adipeux, des traitements pour les malformations vasculaires et des soins de soutien pour les anomalies squelettiques.